Хемофилија код паса и мачака: механизми наслеђивања и дијагноза

Хемофилија је најчешћи озбиљни наследни поремећај коагулације крви код животиња и људи. Код паса и мачака, болест се јавља као резултат спонтане мутације. Чим се појави у одређеној популацији, квар може манифестују кроз многе генерације

. У овом чланку бисмо желели да разговарамо о главним карактеристикама хемофилије, њеној клиничкој слици итд..

Механизми наслеђивања

Само по себи, ово патологија је последица оштећења једног од фактора згрушавања крви. Тачније, фактор ВИИИ, који је одговоран за стварање крвних угрушака. Ако не функционише исправно, тромбоцити, чак и у присуству озбиљне ране, остају нетакнути (фактор згрушавања се једноставно не истиче), не долази до стварања крвног угрушка, а животиња може искрварити чак и од најнезначајније огреботине.

Срећом, ген за хемофилију, наслеђен по женској линији (иначе, ова болест се практично не јавља код жена) је високо рецесиван. Тек када се потомци појаве од родитеља, од којих је сваки носилац оштећеног гена, постоји шанса за рађање болесних животиња. Хајде да разговарамо о неким карактеристикама преноса:

• При прелазу мужјак са једним дефектним рецесивним геном са женком без носиоца хемофилије, ген у првој генерацији се неће појавити, већ ће ићи даље, ка потомцима. Тада хемофилија код паса или мачака може постати „изненађење“ за 10-20 година.
• Мужјаци са једним патолошким геном, болују од хемофилије и преносе овај патолошки ген свим својим ћеркама, али нико од његових синова.
• Жене са једним нормалним и једним абнормалним геном су асимптоматски носачи и проћи ће абнормални ген, у просеку 50% мушког и 50% женског потомства (другим речима, половина легла ће се разболети, а друга неће).
• Ако је Кс хромозом који носи нормалан ген за фактор ВИИИ представљен као КСХ, онда наследни пренос болести може се изразити на следећи начин:

Хемофилија се обично јавља када нормалан мужјак се крижа са женом носиоцем, која нема клиничке знаке. Мужјаци штенад и мачићи рођени у овом леглу имају 50% шансе да се разболе и 50% шансе да носе неисправан ген. У просеку следеће 4 категорије типова потомци ће се појавити у једнаком броју:

Клинички знаци и дијагноза

Који су симптоми болести? Хемофилићи врло често имају спонтано "отицање" мишића и зглобних капсула, развијајући се у позадини микрокрварења. У тежим случајевима могућа је изненадна смрт са масивним крварењем у трбушну или грудну шупљину. Боле животиње се редовно стварају испод коже хематоми. Повремено се догоди да болесни мужјак умре после кастрација (повремено зато што, по правилу, власници обично знају за болест свог љубимца).

Различите мутације одговорне за хемофилију узрокују варијабилност болести. Неки облици хемофилије су толико озбиљни да ће животиње умрети у првих неколико недеља живота.. Други облици могу бити бенигнији, а тада ће болесни љубимци живети, патећи од сталних и безусловних крварења (код животиња је то најчешће случај).

Како се дијагностикује хемофилија код животиња? За ово се користи посебна метода која вам омогућава да утврдите степен коагулације крви. Зове се АПТТ, метода је скрининг тест за утврђивање коагулационих дефеката. Али за тачну дијагнозу (нарочито у блажим случајевима) потребна је анализа ДНК. Пожељно је да се узорци за њега узимају не само од болесне животиње, већ и од матичних јединки и могуће већег броја његових предака..

Нажалост, једноставни тестови коагулације можда неће увек помоћи у разликовању између домаћина и здравих женки. Обично носиоци показују низак ниво фактора ВИИИ, међутим, постоји одређено замагљивање показатеља између здраве животиње и сумњивих случајева ношења. Тачност откривања може се побољшати мерењем ниво другог протеина у крви повезан са фактором ВИИИ (вон Виллебрандов фактор), уз накнадно одређивање односа ова два протеина. Авај, чак и у овом случају могући су имплицитни и сумњиви резултати, па стога, ако животиња представља одређену узгојну вредност, неће бити могуће без ДНК анализе.

Узгред, постоји ли третман ове патологије? нажалост нема. Са развојем крварења код болесних особа, ињектира им се калцијум хлорид 10%. Ова метода се практикује у медицини и ветерини практично од тренутка када је болест описана, а до сада једноставнија и поузданија метода једноставно није развијена..

Препоруке за узгој

Процена родословља може одредити статус носиоца код неких асимптоматских женки, проценити ризик од преноса и помоћи у потврђивању лабораторијске дијагнозе у случају сумњивих резултата. Сви потомци болесних мужјака, као и женке носиоци, морају бити искључени из процеса размножавања.. Кастрација се топло препоручује и стерилизација, да у потпуности елиминише процес преноса дефектних гена.

Браћа и сестре и полусестре по мајци код мужјака хемофилуса имају 50% шансе да буду носиоци. Ове животиње такође треба, ако је могуће, потпуно искључити из процеса размножавања. На најмању сумњу на носач, материјал за испитивање треба послати на ДНК тестирање. Тек када ДНК анализа покаже недвосмислено негативан резултат, мужјаци се могу користити за узгој. Тако се хемофилија манифестује код мачака и паса.